Medizinische Verfahren

 

 

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PND ? - Pränatale Diagnostik 

Darunter versteht man die Suche nach (vererbbaren) Erkrankungen oder Fehlbildungen bei Embryonen/Föten im Mutterleib. Es gibt verschiedene Verfahren, die am häufigsten angewandten sind: 

1. Ultraschall: Durch den mütterlichen Bauch werden Ultraschallbilder gemacht und nach Hinweisen für Missbildungen gesucht. 

2. "Tripple Test": Ein Bluttest, bei dem 3 verschiedene Substanzen im Blut gesucht werden und die in einer bestimmten Konstellation Hinweise geben auf das Down-Syndrom und auf andere Störungen geben. Wenn diese beiden Routine-Verfahren auffällig sind (und immer ab 35 Jahren), wird den werdenden Müttern eine 

3. Amniozentese empfohlen. Dabei wird mit einer Punktionsnadel Fruchtwasser aus der Fruchtblase (die das Kind umgibt) entnommen und genetisch aufgearbeitet. Das Risiko für eine Fehlgeburt bei dieser Diagnostik beträgt ungefähr 1%. 

Wichtig zu wissen ist, dass man mit dieser Diagnostik nur einen geringen Anteil der genetisch bedingten Behinderungen feststellen kann.

IVF? - In vitro - Fertilisation 

In vitro heißt im Glas - gemeint ist die Reagenzglas-Befruchtung. Dazu wird eine Eizelle mit einem Spermium außerhalb des Körpers befruchtet. Ein Embryo entsteht mit der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle. Diese Zelle mit einem dann doppelten Chromosomensatz beginnt sich zu teilen - es entstehen 2, denn 4, dann 8, dann 16 usw. Zellen. Zu Beginn, bis 8 Zellen entstanden sind, sind die einzelnen Zellen noch totipotent, d.h. aus jeder dieser Zellen kann sich ein neuer Embryo entwickeln (dann entsteht ein erbgleicher "Klon" - in der Natur geschieht das häufiger, so entstehen eineiige Mehrlinge). Nach dem 8-Zell-Stadium sind die Zellen nur noch Körperzellen, d.h. sie können sich nicht mehr in jedes beliebige Gewebe differenzieren, sondern haben schon einen Teil ihr speziellen Erbinformation ausgespielt und entwickeln sich zu Herz-, Muskel-, Nerven usw. -Zellen.

PGD = PID ? - Pre implantantation genetic diagnosis = Präimplantationsdiagnostik 

Voraussetzung für diese Form der Diagnostik ist die IVF. Der Embryo muss sich im Reagenzglas entwickeln und wird nach Abschluss der Diagnostik in die Gebärmutter der Mutter verpflanzt. Zur Zeit ist die Fehlerhäufigkeit allerdings noch relativ groß, es muss nach PGD auf jeden Fall eine PND erfolgen. Dabei wird noch im Reagenzglas aus dem Embryo vor dem 8-Zellstadium eine Zelle entnommen (die restlichen entwickeln sich ganz normal weiter) und gentechnologisch auf bestimmte genetisch bedingte Erkrankungen untersucht, meistens, weil die Eltern schon ein Kind mit dieser Erkrankung haben oder selber Träger der Erbinformation sind. Findet man die gesuchte Erkrankung, so wird der Embryo nicht übertragen und vernichtet. Man kann nur nach Erkrankungen suchen, die nur durch eine Genmutation verursacht wird - viele Erkrankungen werden aber von mehreren gestörten Genen verursacht. Wenn in naher oder ferner Zukunft das gesamte Erbgut des Menschen bekannt und verstanden ist, könnte man theoretisch alle genetischen Merkmale des entstehenden Menschen diagnostizieren.

 
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Letztes Update: 17. Juni 2001